Mutaciones en MTCO3 y enfermedades mitocondriales causadas por mutación en MTCO3
El gen MTCO3 es el blanco de mutaciones puntuales en las posiciones :
9438 , 9537insC , 9738 , 9804 , 9952 , 9957
ORF ...... caa aaa ggc ctt cga ........
PROTEÍNA ...... Q K G L R ........
mutación en DNA: G9438A cambio en proteína : G-S
ORF ...... caa aaa Agc ctt cga ........
PROTEÍNA ...... Q K S L R ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN
78
Mutación en la posición 9537insC
ORF ....... acc ccc caa tta gga ......
PROTEÍNA ...... T P Q L G ......
mutación en DNA: 9537insC cambio en proteína : Q-STOP
ORF ...... acc ccc cCa att agg a ......
PROTEÍNA ..... T P P I STOP
SE PRODUCE UNA INSERCIÓN DE UN NUCLEOTIDO ( c ) EN POSICION 9537.
Esto genera una proteína MTCO3 con la estructura primaria modificada a partir del aminoacido 111 ( bases 9537, 9538 y 9539 ). Adicionalmente ocurre la aparición en la ORF de una señal STOP ( AGG ), lo cual causa la terminación de la traducción. Como consecuencia de ello se produce una proteína MTCO3 de solo 112 aminoácidos frente a los 260 de la MTCO3 normal; es decir, 148 aminoácidos mas corta que la normal.
ORF ...... cta caa gcc tca gag ........
PROTEÍNA ...... L Q A S E ........
mutación en DNA: G9738T cambio en proteína : A-S
ORF ...... cta caa Tcc tca gag ........
PROTEÍNA ...... L Q S S E ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 178
804
ORF ...... ttt gta gcc aca ggc ........
PROTEÍNA
...... F V A T G ........mutación en DNA: G9804A cambio en proteína : A-T
ORF ...... ttt gta Acc aca ggc ........
PROTEÍNA
...... F V T T G ........SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 200
ORF ...... gtg gtt tga cta ttt ........
PROTEÍNA ...... V V W L F ........
mutación en DNA: G9952A cambio en proteína : W-STOP
ORF ...... gtg gtt tAa cta ttt ........
PROTEÍNA ...... V V STOP
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 249 A UNA SEÑAL DE STOP.
Esto genera una proteína MTCO3 de solo 248 aminoácidos frente a los 260 de la MTCO3 normal.
957
ORF ...... tga cta ttt ctg tat ........
PROTEÍNA ...... W L F L Y ........
mutación en DNA: T9957C cambio en proteína : F-L
ORF ...... tga cta Ctt ctg tat ........
PROTEÍNA ...... W L L L Y ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 251
La proteína CO3 del genoma mitocondrial humano, también es llamada subunidad 3 del COMPLEJO IV de la cadena transportadora de electrones, y subunidad 3 de la Citocromo oxidasa.
protein_id = AAB58949.1
Estructura primaria de 260 aminoácidos :
MTHQSHAYHMVKPSPWPLTGALSALLMTSGLAMWFHFHSMTLLMLGLLTNTLTMYQWWRDVTRESTYQGH
HTPPVQKGLRYGMILFITSEVFFFAGFFWAFYHSSLAPTPQLGGHWPPTGITPLNPLEVPLLNTSVLLAS
GVSITWAHHSLMENNRNQMIQALLITILLGLYFTLLQASEYFESPFTISDGIYGSTFFVATGFHGLHVII
GSTFLTICFIRQLMFHFTSKHHFGFEAAAWYWHFVDVVWLFLYVSIYWWG
RNA 15 : Este mRNA está poliadenilado. Se encuentra entre las posiciones 9207 y 9987 del DNA mitocondrial, estando a continuación la cola polyA ( en negrita ).
En la base de datos del Genbank tiene un error al señalarlo desde 9207 a 9990, lo que originaría en la ORF un aminoácido adicional ( Serina ) C-terminal que no existe en la proteína.
Longitud del RNA 15 : 781 nucleotidos + cola polyA
La ORF de 783 nucleotidos está comprendida entre las posiciones del genoma 9207 y 9987 + las dos primeras As de la cola polyA que forman parte del codon STOP UAA ( en la secuencia Fasta format TAA). Iniciandose con AUG (ATG).
Su secuencia Fasta format es:
.... .......... .......... cacataatga cccaccaatc acatgcctat catatagtaa
9241 aacccagccc atgaccccta acaggggccc tctcagccct cctaatgacc tccggcctag
9301 ccatgtgatt tcacttccac tccataacgc tcctcatact aggcctacta accaacacac
9361 taaccatata ccaatgatgg cgcgatgtaa cacgagaaag cacataccaa ggccaccaca
9421 caccacctgt ccaaaaaggc cttcgatacg ggataatcct atttattacc tcagaagttt
9481 ttttcttcgc aggatttttc tgagcctttt accactccag cctagcccct accccccaat
9541 taggagggca ctggccccca acaggcatca ccccgctaaa tcccctagaa gtcccactcc
9601 taaacacatc cgtattactc gcatcaggag tatcaatcac ctgagctcac catagtctaa
9661 tagaaaacaa ccgaaaccaa ataattcaag cactgcttat tacaatttta ctgggtctct
9721 attttaccct cctacaagcc tcagagtact tcgagtctcc cttcaccatt tccgacggca
9781 tctacggctc aacatttttt gtagccacag gcttccacgg acttcacgtc attattggct
9841 caactttcct cactatctgc ttcatccgcc aactaatatt tcactttaca tccaaacatc
9901 actttggctt cgaagccgcc gcctgatact ggcattttgt agatgtggtt tgactatttc
9961 tgtatgtctc catctattga tgagggtAAA AAAAAAAAAA AAAA....... ..........
Volver a página principal de enfermedades mitocondriales