Mutaciones en MTND5 y enfermedades mitocondriales causadas por mutación en MTND5

El gen MTND5 es el blanco de mutaciones puntuales en las posiciones :  

13513 , 13514 , 13528 , 13708 , 13730

Mutación en la posición 13513

ORF         ...... tcc aaa gac cac atc ........

PROTEÍNA   ......  S   K   D   H   I  ........

mutación en DNA: G13513A   cambio en proteína : D-N  

ORF         ...... tcc aaa aac cac atc ........

PROTEÍNA   ......  S   K   N   H   I  ........

SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 393

Mutación en la posición 13514

ORF         ...... tcc aaa GAc cac atc ........

PROTEÍNA  ........ S   K   D   H   I  ........

mutación en DNA: A13514G   cambio en proteína : D-G  

ORF         ...... tcc aaa GGc cac atc ........

PROTEÍNA   ....... S   K   G   H   I  ........

SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 393

Mutación en la posición 13528

ORF         ...... atc gaa acc gca aac ........

PROTEÍNA   ......  I   E   T   A   N  ..........

mutación en DNA: A13528G   cambio en proteína :  T-A  

ORF         ...... atc gaa gcc gca aac ........

PROTEÍNA   ......  I   E   a   A   N  ..........

SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 398

Mutación en la posición 13708

ORF         ......  cgc ctg gca gcc gga ........

PROTEÍNA   ......  R   L   A   A   G  ........

mutación en DNA: G13708A   cambio en proteína :  A-T  

ORF         ...... cgc ctg Aca gcc gga ........

PROTEÍNA   ......  R   L   T   A   G  ........

SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 458

Mutación en la posición 13730

ORF         ...... ttc gca gga ttt ctc ........

PROTEÍNA   ......  F   A   G   F   L  ........

mutación en DNA: G13730A   cambio en proteína :  G-E  

ORF         ...... ttc gca gAa ttt ctc ........

PROTEÍNA   ......  F   A   E   F   L  ........

SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 465

La proteína MTND5 es la proteína 5 de las codificadas por el genoma mitocondrial humano, también llamada subunidad 5 del COMPLEJO I de la cadena transportadora de electrones, subunidad 5 de la NADH Deshidrogenasa y subunidad 5 de la NADH CoQ Reductasa.

protein_id = AAB58953.1

Estructura primaria de 603 aminoácidos :

MTMHTTMTTLTLTSLIPPILTTLVNPNKKNSYPHYVKSIVASTFIISLFPTTMFMCLDQEVIISNWHWAT

TQTTQLSLSFKLDYFSMMFIPVALFVTWSIMEFSLWYMNSDPNINQFFKYLLIFLITMLILVTANNLFQL

FIGWEGVGIMSFLLISWWYARADANTAAIQAILYNRIGDIGFILALAWFILHSNSWDPQQMALLNANPSL

TPLLGLLLAAAGKSAQLGLHPWLPSAMEGPTPVSALLHSSTMVVAGIFLLIRFHPLAENSPLIQTLTLCL

GAITTLFAAVCALTQNDIKKIVAFSTSSQLGLMMVTIGINQPHLAFLHICTHAFFKAMLFMCSGSIIHNL

NNEQDIRKMGGLLKTMPLTSTSLTIGSLALAGMPFLTGFYSKDHIIETANMSYTNAWALSITLIATSLTS

AYSTRMILLTLTGQPRFPTLTNINENNPTLLNPIKRLAAGSLFAGFLITNNISPASPFQTTIPLYLKLTA

LAVTFLGLLTALDLNYLTNKLKMKSPLCTFYFSNMLGFYPSITHRTIPYLGLLTSQNLPLLLLDLTWLEK

LLPKTISQHQISTSIITSTQKGMIKLYFLSFFFPLILTLLLIT 

RNA 5 : Este mRNA está poliadenilado. Su estructura comienza en la posición 12337 del DNA mitocondrial, pero se desconoce el extremo 3'.

Longitud del RNA 5 :  se desconoce

La ORF está comprendida entre las posiciones  12337 y 14148. Iniciandose con AUA (ATA) y terminando con UAA (STOP codon TAA).

Su secuencia Fasta format es: