mutación en DNA: T7587C   cambio en proteína : M-T

ORF         acg gca cat gca  ............

PROTEÍNA    T               

SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL TRIPLETE EN POSICIÓN 1, QUE DEJA DE CODIFICAR m(i). Recordemos que los dos tripletes de iniciación en mitocondria humana son : AUA  (Met)   y      AUU (Ile). El triplete ACG codifica para el aminoácido T, pero no es triplete de iniciación. Ello implica que la proteína no se sintetiza. Mantenemos la terminología de cambio M-T pero realmente no hay tal cambio de aminoácidos.

mutación en DNA: G7896A  cambio en proteína : W-STOP  

ORF         ......   cac caa tag tac tga ........

PROTEÍNA   ......  H   Q   STOP   

SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 104 A UNA SEÑAL DE STOP.

Esto genera una proteína MTCO2 de solo 103 aminoácidos frente a los 227 de la MTCO2 normal.

mutación en DNA: 8042del2  cambio en proteína : M-STOP  

ORF      ....... att cgt ata aat tac atc aca aga cgt c ......

PROTEÍNA ......   I   R   M   N   Y   I   T  STOP  

SE PRODUCE UNA DELECCIÓN DE LOS NUCLEOTIDOS EN POSICION 8042 Y 8043.

Esto genera una proteína MTCO2 con la estructura primaria modificada a partir del aminoacido 153 ( bases 8042, 8043 y 8044 ). Adicionalmente ocurre la aparición en la ORF de una señal STOP ( AGA ), lo cual causa la terminación de la traducción. Como consecuencia de ello se produce una proteína MTCO2 de solo 156 aminoácidos frente a los 227 de la MTCO2 normal; es decir, 71 aminoácidos mas corta que la normal. El trabajo original en que se detectó esta delección ( Severe lactic acidosis caused by a novel frame-shift mutation....... cytochrome c oxidase subunit II ) afirma que la diferencia es de 72 aminoácidos, pero nosotros lo interpretamos como un lapsus.