Mutaciones en MTND6 y enfermedades mitocondriales causadas por mutación en MTND6
El gen MTND6 es el blanco de mutaciones puntuales en las posiciones :
14459 , 14484 , 14568
Mutación en la posición 14459
se representa la cadena L o transcrito de la cadena h en fasta. como este gen está codificado por la cadena h, luego se representa la secuencia de h, que permite utilizar el código genético.
ORF ...... agc cat cgc tgt agt ........
PROTEÍNA ...... T T A M A ........
mutación en DNA: G14459A cambio en proteína : A-V
ORF ...... agc cat cac tgt agt ........
PROTEÍNA ...... T T V M A ........
secuencia de la cadena h, que permite utilizar el código genético para MTND6 por corresponder en formato fasta con la secuencia del rna
ORF ...... act aca gcg atg gct ........
PROTEÍNA ...... T T A M A ........
en la cadena H DNA: C - T cambio en proteína : A-V
ORF ...... act aca gtg atg gct ........
PROTEÍNA ...... T T V M A ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 72
Mutación en la posición 14484
se representa la cadena L o transcrito de la cadena h en fasta. como este gen está codificado por la cadena h, luego se representa la secuencia de h, que permite utilizar el código genético.
ORF ...... gac aac cat cat tcc ........
PROTEÍNA ...... G M M V V ........
mutación en DNA: T14484C cambio en proteína : M-V
ORF ...... gac aac cac cat tcc ........
PROTEÍNA ...... G M V V V ........
secuencia de la cadena h, que permite utilizar el código genético para MTND6 por corresponder en formato fasta con la secuencia del rna
ORF ...... gga atg atg gtt gtc ........
PROTEÍNA ...... G M M V V ........
en la cadena H DNA: A - G cambio en proteína : M-V
ORF ...... gga atg gtg gtt gtc ........
PROTEÍNA ...... G M V V V ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 64
Mutación en la posición 14568
se representa la cadena L o transcrito de la cadena h en fasta. como este gen está codificado por la cadena h, luego se representa la secuencia de h, que permite utilizar el código genético.
ORF ...... gac cac acc gct aac ........
PROTEÍNA ...... V
S G V V ........mutación en DNA: C14568T cambio en proteína : G-S
ORF ...... gac cac act gct aac ........
PROTEÍNA ...... V
S S V V ........secuencia de la cadena h, que permite utilizar el código genético para MTND6 por corresponder en formato fasta con la secuencia del rna
ORF ...... gtt agc ggt gtg gtc ........
PROTEÍNA ......
V S G V V ........en la cadena H DNA: G -A cambio en proteína : G-S
ORF ...... gtt agc agt gtg gtc ........
PROTEÍNA ...... V
S S V V ........SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN
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La proteína MTND6 es la proteína 6 de las codificadas por el genoma mitocondrial humano, también llamada subunidad 6 del COMPLEJO I de la cadena transportadora de electrones, subunidad 6 de la NADH Deshidrogenasa y subunidad 6 de la NADH CoQ Reductasa.
protein_id = AAB58954.1
Estructura primaria de 174 aminoácidos :
MMYALFLLSVGLVMGFVGFSSKPSPIYGGLVLIVSGVVGCVIILNFGGGYMGLMVFLIYLGGMMVVFGYT
TAMAIEEYPEAWGSGVEVLVSVLVGLAMEVGLVLWVKEYDGVVVVVNFNSVGSWMIYEGEGSGLIREDPI
GAGALYDYGRWLVVVTGWTLFVGVYIVIEIARGN
RNA : Este mRNA no se ha descrito, siendo el único RNA mitocondrial que carece de nombre, y del que se desconoce incluso si está poliadenilado.
La ORF se encuentra entre las posiciones 14149 y 14673 del DNA mitocondrial ( complementario, y por lo tanto con dirección de lectura de 14673 a 14149 ). El triplete de las posiciones 14147-14148-14149 es el STOP codon AGG ( en la cadena complementaria H que usamos de referencia en el genoma es CCT ). Iniciandose con AUG (ATG) que en la cadena complementaria H que usamos de referencia en el genoma es CAT.
Longitud del RNA : desconocida
La secuencia de la ORF Fasta format es ( para la cadena complementaria ) :
..... .......... .......... .......... .......... ........cc tattcccccg
14161 agcaatctca attacaatat atacaccaac aaacaatgtt caaccagtaa ctactactaa
14221 tcaacgccca taatcataca aagcccccgc accaatagga tcctcccgaa tcaaccctga
14281 cccctctcct tcataaatta ttcagcttcc tacactatta aagtttacca caaccaccac
14341 cccatcatac tctttcaccc acagcaccaa tcctacctcc atcgctaacc ccactaaaac
14401 actcaccaag acctcaaccc ctgaccccca tgcctcagga tactcctcaa tagccatcgc
14461 tgtagtatat ccaaagacaa ccatcattcc ccctaaataa attaaaaaaa ctattaaacc
14521 catataacct cccccaaaat tcagaataat aacacacccg accacaccgc taacaatcaa
14581 tactaaaccc ccataaatag gagaaggctt agaagaaaac cccacaaacc ccattactaa
14641 acccacactc aacagaaaca aagcatacat cat....... .......... ..........
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