Mutaciones en MTND4 y enfermedades mitocondriales causadas por mutación en MTND4
El gen MTND4 es el blanco de mutaciones puntuales en las posiciones :
ORF ...... att ata aca ttc aca .......
PROTEÍNA ...... I M T F T .......
mutación en DNA: A11084G cambio en proteína : T-A
ORF ...... att ata Gca ttc aca .......
PROTEÍNA ...... I M A F T .......
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 109
ORF ...... cac agt cgc atc ata .......
PROTEÍNA ...... H S R I M .......
mutación en DNA: G11778A cambio en proteína : R-H
ORF ...... cac agt cAc atc ata .......
PROTEÍNA ...... H S H I M .......
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 340
ORF ...... gct ttt tga tga ctt .......
PROTEÍNA ...... A F W W L .......
mutación en DNA: G11832A cambio en proteína : W-stop
ORF ...... gct ttt tAa tga ctt .......
PROTEÍNA ...... A F STOP .......
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 358 A UNA SEÑAL DE STOP.
Esto genera una proteína MTND4 de solo 357 aminoácidos frente a los 459 de la MTND4 normal.
ORF ...... cac cac att aac aac .......
PROTEÍNA ...... H H I N N .......
mutación en DNA: A12026G cambio en proteína : I-V
ORF ...... cac cac gtt aac aac .......
PROTEÍNA ...... H H V N N .......
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 423
La proteína MTND4 es la proteína 4 de las codificadas por el genoma mitocondrial humano, también llamada subunidad 4 del COMPLEJO I de la cadena transportadora de electrones, subunidad 4 de la NADH Deshidrogenasa y subunidad 4 de la NADH CoQ Reductasa.
protein_id = AAB58952.1
Estructura primaria de 459 aminoácidos :
MLKLIVPTIMLLPLTWLSKKHMIWINTTTHSLIISIIPLLFFNQINNNLFSCSPTFSSDPLTTPLLML
TTWLLPLTIMASQRHLSSEPLSRKKLYLSMLISLQISLIMTFTATELIMFYIFFETTLIPTLAIITRW
GNQPERLNAGTYFLFYTLVGSLPLLIALIYTHNTLGSLNILLLTLTAQELSNSWANNLMWLAYTMAFM
VKMPLYGLHLWLPKAHVEAPIAGSMVLAAVLLKLGGYGMMRLTLILNPLTKHMAYPFLVLSLWGMIMT
SSICLRQTDLKSLIAYSSISHMALVVTAILIQTPWSFTGAVILMIAHGLTSSLLFCLANSNYERTHSR
IMILSQGLQTLLPLMAFWWLLASLANLALPPTINLLGELSVLVTTFSWSNITLLLTGLNMLVTALYSL
YMFTTTQWGSLTHHINNMKPSFTRENTLMFMHLSPILLLSLNPDIITGFSS
RNA 7 : Este mRNA se encuentra entre las posiciones 10470 y 12137 del DNA mitocondrial, estando a continuación la cola polyA ( en negrita ). Está poliadenilado y es policistrónico, puesto que tiene las ORFs para MTND4L y MTND4.
La ORF para MITND4L, de 297 nucleotidos, está entre las posiciones 10470 y 10766 . Iniciandose con AUG (ATG) y terminando con UAA (STOP codon TAA)
La ORF para MITND4, de 1380 nucleotidos, está entre las posiciones 10760 ( solapando con la anterior en 7 nucleotidos ) y 12137 del genoma, pero utiliza también dos As de la cola polyA para formar el codon STOP UAA ( en la secuencia Fasta format TAA). Iniciandose con AUG (ATG).
Longitud del RNA 7: 1668 nucleotidos + cola polyA
Su secuencia Fasta format es:
..... .......... .......... ........ a tgcccctcat ttacataaat attatactag
10501 catttaccat ctcacttcta ggaatactag tatatcgctc acacctcata tcctccctac
10561 tatgcctaga aggaataata ctatcgctgt tcattatagc tactctcata accctcaaca
10621 cccactccct cttagccaat attgtgccta ttgccatact agtctttgcc gcctgcgaag
10681 cagcggtggg cctagcccta ctagtctcaa tctccaacac atatggccta gactacgtac
10741 ataacctaaa cctactccaa tgctaaaact aatcgtccca acaattatat tactaccact
10801 gacatgactt tccaaaaaac acataatttg aatcaacaca accacccaca gcctaattat
10861 tagcatcatc cctctactat tttttaacca aatcaacaac aacctattta gctgttcccc
10921 aaccttttcc tccgaccccc taacaacccc cctcctaata ctaactacct gactcctacc
10981 cctcacaatc atggcaagcc aacgccactt atccagtgaa ccactatcac gaaaaaaact
11041 ctacctctct atactaatct ccctacaaat ctccttaatt ataacattca cagccacaga
11101 actaatcata ttttatatct tcttcgaaac cacacttatc cccaccttgg ctatcatcac
11161 ccgatgaggc aaccagccag aacgcctgaa cgcaggcaca tacttcctat tctacaccct
11221 agtaggctcc cttcccctac tcatcgcact aatttacact cacaacaccc taggctcact
11281 aaacattcta ctactcactc tcactgccca agaactatca aactcctgag ccaataactt
11341 aatatgacta gcttacacaa tagcttttat agtaaagata cctctttacg gactccactt
11401 atgactccct aaagcccatg tcgaagcccc catcgctggg tcaatagtac ttgccgcagt
11461 actcttaaaa ctaggcggct atggtataat acgcctcaca ctcattctca accccctgac
11521 aaaacacata gcctacccct tccttgtact atccctatga ggcataatta taacaagctc
11581 catctgccta cgacaaacag acctaaaatc gctcattgca tactcttcaa tcagccacat
11641 agccctcgta gtaacagcca ttctcatcca aaccccctga agcttcaccg gcgcagtcat
11701 tctcataatc gcccacgggc ttacatcctc attactattc tgcctagcaa actcaaacta
11761 cgaacgcact cacagtcgca tcataatcct ctctcaagga cttcaaactc tactcccact
11821 aatagctttt tgatgacttc tagcaagcct cgctaacctc gccttacccc ccactattaa
11881 cctactggga gaactctctg tgctagtaac cacgttctcc tgatcaaata tcactctcct
11941 acttacagga ctcaacatac tagtcacagc cctatactcc ctctacatat ttaccacaac
12001 acaatggggc tcactcaccc accacattaa caacataaaa ccctcattca cacgagaaaa
12061 caccctcatg ttcatacacc tatcccccat tctcctccta tccctcaacc ccgacatcat
12121 taccgggttt tcctcttAAA AAAAAAAAAA AAAAAA.... .......... ..........
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