Mutaciones en MTND1 y enfermedades mitocondriales causadas por mutación en MTND1
El gen MTND1 es el blanco de mutaciones puntuales en las posiciones :
3308 , 3316 , 3394 , 3397, 3460 , 3496 , 3497 , 3635 , 4136 , 4160 , 4216
ORF Ata ccc atg gcc aac ctc cta ..........
PROTEÍNA M P M A N L L ..........
mutación en DNA: T3308C cambio en proteína : M-T
ORF ACa ccc atg gcc aac ctc cta ..........
PROTEÍNA T ..........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL TRIPLETE EN POSICIÓN 1, QUE DEJA DE CODIFICAR m(i). Recordemos que los dos tripletes de iniciación en mitocondria humana son : AUA (Met) y AUU (Ile). El triplete ACG codifica para el aminoácido T, pero no es triplete de iniciación. Ello implica que la proteína no se sintetiza. Mantenemos la terminología de cambio M-T pero realmente no hay tal cambio de aminoácidos.
ORF Ata ccc atg gcc aac ctc cta ..........
PROTEÍNA M P M A N L L ..........
mutación en DNA: G3316A cambio en proteína : A-T
ORF Ata ccc atg Acc aac ctc cta ..........
PROTEÍNA M P M T N L L ..........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 4
94
ORF
...... att cta ggc TAt ata caa ........PROTEÍNA ...... I L G Y M O ........
mutación en DNA: T3394C cambio en proteína : Y-H
ORF
...... att cta ggc cat ata caa ........PROTEÍNA ...... I L G H M O ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN
3097
ORF
...... att cta ggc TAt ata caa ........PROTEÍNA ...... I L G Y M O ........
mutación en DNA: A3397G cambio en proteína : M-V
ORF
...... att cta ggc tAT Gta caa ........PROTEÍNA ...... I L G Y V O ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN
31460
ORF
...... gct gac gcc ata aaa ........PROTEÍNA ...... A D A M K ........
mutación en DNA: G3460A cambio en proteína : A-T
ORF
...... gct gac Acc ata aaa ........PROTEÍNA ...... A D T M K ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN
52
ORF
...... aaa ccc gcc aca tct ........PROTEÍNA ...... K P A T S ........
mutación en DNA: G3496T cambio en proteína : A-S
ORF
...... aaa ccc Tcc aca tct ........PROTEÍNA ...... K P S T S ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN
64497
ORF
...... aaa ccc gcc aca tct ........PROTEÍNA ...... K P A T S ........
mutación en DNA: C3497T cambio en proteína : A-V
ORF
...... aaa ccc GTc aca tct ........PROTEÍNA ...... K P V T S ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN
64635
ORF
...... acc tct agc cta gcc ........PROTEÍNA ...... T S S L A ........
mutación en DNA: G3635A cambio en proteína : S-N
ORF
...... acc tct aAc cta gcc ........PROTEÍNA ...... T S N L A ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN
1104136
ORF
...... aca gca tac ccc cga ........PROTEÍNA ...... T A Y P R ........
mutación en DNA: A4136G cambio en proteína : Y-C
ORF
...... aca gca tGc ccc cga ........PROTEÍNA ...... T A C P R ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 277
4160
ORF
...... gac caa ctc ata cac ........PROTEÍNA ...... D Q L M H ........
mutación en DNA: T4160C cambio en proteína : L-P
ORF
...... gac caa cCc ata cac ........PROTEÍNA ...... D Q P M H ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 285
4216
ORF ...... ata tga tat gtc tcc ........
PROTEÍNA ...... M W Y V S ........
mutación en DNA: A4216C cambio en proteína : Y-H
ORF ...... ata tga tCt gtc tcc ........
PROTEÍNA ...... M W H V S ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 304
Estructura primaria de 318 aminoácidos :
MPMANLLLLIVPILIAMAFLMLTERKILGYMQLRKGPNVVGPYGLLQPFADAMKLFTKEPLKPATSTI
TLYITAPTLALTIALLLWTPLPMPNPLVNLNLGLLFILATSSLAVYSILWSGWASNSNYALIGALRAV
AQTISYEVTLAIILLSTLLMSGSFNLSTLITTQEHLWLLLPSWPLAMMWFISTLAETNRTPFDLAEGE
SELVSGFNIEYAAGPFALFFMAEYTNIIMMNTLTTTIFLGTTYDALSPELYTTYFVTKTLLLTSLFLW
IRTAYPRFRYDQLMHLLWKNFLPLTLALLMWYVSMPITISSIPPQT
RNA 13 : Este mRNA está poliadenilado. Se encuentra entre las posiciones 3305 y 4262 del DNA mitocondrial, estando a continuación la cola polyA ( en negrita ).
Longitud del RNA 13 : 956 nucleotidos + cola polyA
La ORF de 957 nucleotidos está comprendida entre las posiciones del genoma 3307 y 4262 + la primera A de la cola polyA que forma parte del codon STOP UAA ( en la secuencia Fasta format TAA). Iniciandose con AUA (ATA).
Su secuencia Fasta format es:
.... ....ACAtac ccatggccaa cctcctactc ctcattgtac ccattctaat cgcaatggca
3361 ttcctaatgc ttaccgaacg aaaaattcta ggctatatac aactacgcaa aggccccaac
3421 gttgtaggcc cctacgggct actacaaccc ttcgctgacg ccataaaact cttcaccaaa
3481 gagcccctaa aacccgccac atctaccatc accctctaca tcaccgcccc gaccttagct
3541 ctcaccatcg ctcttctact atgaaccccc ctccccatac ccaaccccct ggtcaacctc
3601 aacctaggcc tcctatttat tctagccacc tctagcctag ccgtttactc aatcctctga
3661 tcagggtgag catcaaactc aaactacgcc ctgatcggcg cactgcgagc agtagcccaa
3721 acaatctcat atgaagtcac cctagccatc attctactat caacattact aataagtggc
3781 tcctttaacc tctccaccct tatcacaaca caagaacacc tctgattact cctgccatca
3841 tgacccttgg ccataatatg atttatctcc acactagcag agaccaaccg aacccccttc
3901 gaccttgccg aaggggagtc cgaactagtc tcaggcttca acatcgaata cgccgcaggc
3961 cccttcgccc tattcttcat agccgaatac acaaacatta ttataataaa caccctcacc
4021 actacaatct tcctaggaac aacatatgac gcactctccc ctgaactcta cacaacatat
4081 tttgtcacca agaccctact tctaacctcc ctgttcttat gaattcgaac agcatacccc
4141 cgattccgct acgaccaact catacacctc ctatgaaaaa acttcctacc actcacccta
4201 gcattactta tatgatatgt ctccataccc attacaatct ccagcattcc ccctcaaacc
4261 taaaaaaaaaaaaaaaaaaa .......... .......... .......... ..........
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