Mutaciones en MTATP6 y enfermedades mitocondriales causadas por mutación en MTATP6
El gen MTATP6 es el blanco de mutaciones puntuales en las posiciones :
8993G , 8993C , 9101 , 9176C , 9176G
ORF ...... ata gcc ctg gcc gta ........
PROTEÍNA ...... M A L A V ........
mutación en DNA: T8993G cambio en proteína : L-R
ORF ...... ata gcc cGg gcc gta ........
PROTEÍNA ...... M A R A V ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 156
ORF ...... ata gcc ctg gcc gta ........
PROTEÍNA ...... M A L A V ........
mutación en DNA: T8993C cambio en proteína : L-P
ORF ...... ata gcc cCg gcc gta ........
PROTEÍNA ...... M A P A V ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 156
ORF ...... ctt atc atc ttc aca ........
PROTEÍNA ...... L I I F T ........
mutación en DNA: T9101C cambio en proteína : I-T
ORF ...... ctt atc aCc ttc aca ........
PROTEÍNA ...... L I T F T ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 192
ORF ...... aca ctt cta gta agc ........
PROTEÍNA ...... T L L V S ........
mutación en DNA: T9176C cambio en proteína : L-P
ORF ...... aca ctt cCa gta agc ........
PROTEÍNA ...... T L P V S ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 217
ORF ...... aca ctt cta gta agc ........
PROTEÍNA ...... T L L V S ........
mutación en DNA: T9176G cambio en proteína : L-R
ORF ...... aca ctt cGa gta agc ........
PROTEÍNA ...... T L R V S ........
SE PRODUCE UN CAMBIO EN EL AMINOÁCIDO EN POSICIÓN 217
La proteína ATPasa6, es llamada también subunidad 6 del COMPLEJO V de la membrana mitocondrial interna, subunidad 6 de la F0F1-ATPsintasa y subunidad 6 de la F0F1-ATPasa.
protein_id = AAB58948.1
Estructura primaria de 226 aminoácidos :
MNENLFASFIAPTILGLPAAVLIILFPPLLIPTSKYLINNRLITTQQWLIKLTSKQMMTMHNTKGRTWSL
MLVSLIIFIATTNLLGLLPHSFTPTTQLSMNLAMAIPLWAGTVIMGFRSKIKNALAHFLPQGTPTPLIPM
LVIIETISLLIQPMALAVRLTANITAGHLLMHLIGSATLAMSTINLPSTLIIFTILILLTILEIAVALIQ
AYVFTLLVSLYLHDNT
RNA 14 : Este mRNA está poliadenilado. Se encuentra entre las posiciones 8365 y 9206 del DNA mitocondrial, estando a continuación la cola polyA ( en negrita ). Este RNA es policistrónico, puesto que tiene las ORFs para ATPasa8 y ATPasa6.
Longitud del RNA 14 : 842 nucleotidos + cola polyA
La ORF de ATPasa8 tiene 207 nucleotidos, y está comprendida entre las posiciones del genoma 8366 y 8572. Iniciandose con AUG (ATG) y terminando en el codon STOP UAG ( en la secuencia Fasta format TAG).
La ORF de ATPasa6 tiene 678 nucleotidos, y está comprendida entre las posiciones del genoma 8527 y 9206 + la primera A de la cola polyA que entra a formar parte del codon STOP UAA ( en la secuencia Fasta format TAA). La ORF se inicia AUG (ATG).
Ambas ORFs solapan en 46 nucleotidos.
La secuencia de RNA 14 Fasta format es:
.... .......... .......... ....aatgcc ccaactaaat actaccgtat ggcccaccat
8401 aattaccccc atactcctta cactattcct catcacccaa ctaaaaatat taaacacaaa
8461 ctaccaccta cctccctcac caaagcccat aaaaataaaa aattataaca aaccctgaga
8521 accaaaatga acgaaaatct gttcgcttca ttcattgccc ccacaatcct aggcctaccc
8581 gccgcagtac tgatcattct atttccccct ctattgatcc ccacctccaa atatctcatc
8641 aacaaccgac taatcaccac ccaacaatga ctaatcaaac taacctcaaa acaaatgata
8701 accatacaca acactaaagg acgaacctga tctcttatac tagtatcctt aatcattttt
8761 attgccacaa ctaacctcct cggactcctg cctcactcat ttacaccaac cacccaacta
8821 tctataaacc tagccatggc catcccctta tgagcgggca cagtgattat aggctttcgc
8881 tctaagatta aaaatgccct agcccacttc ttaccacaag gcacacctac accccttatc
8941 cccatactag ttattatcga aaccatcagc ctactcattc aaccaatagc cctggccgta
9001 cgcctaaccg ctaacattac tgcaggccac ctactcatgc acctaattgg aagcgccacc
9061 ctagcaatat caaccattaa ccttccctct acacttatca tcttcacaat tctaattcta
9121 ctgactatcc tagaaatcgc tgtcgcctta atccaagcct acgttttcac acttctagta
9181 agcctctacc tgcacgacaa cacataAAAA AAAAAAAAAA AAA....... ..........
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